Мутации гена MTHFR

Тема в разделе "Акушерство и гинекология", создана пользователем Samanta, 15 янв 2016.

  1. Samanta

    Samanta

    Женский
    Добрый день! У меня беременность 13 недель, по УЗИ в 11 недель вроде бы все в норме. Получила результаты анализов на риск привычного невынашиваниябеременности и развития венозных тромбозов. Есть проблемы со следующими показателями: 1) полиморфизм c667t гена MTHFR – результат Т/Т 2) Полиморфизм А1/А2 гена CYP17 – результат А2/А2 ж В сзязи с этим мои вопросы: что это вообще означает и насколько это страшно; И второй вопрос: в интернете я вычитала, что при мутации гена MTHFR очень важен прием фолиевой кислоты еще до зачатия и соответственно с самого начала беременности. Но получилось, что до 9-й недели я ее не принимала, т. К лежала в больнице (еще не было известно о мутации) и врачи сказали, что нет смысла ее принимать, тк. Нервная трубка уже сформировалась. А я нашла информацию, что при этой мутации и без приема фолиевой кислоты очень высока вероятность пороков развития нервной системы у ребенка. Так ли это и насколько высок риск? Помогите мне пожалуйста. Мой врач отказывается комментировать данную ситуацию по телефону. Заранее большое спасибо!
     
  2. Здравствуйте! Вам показана консультация генетика.
     

Поделиться этой страницей