Прошу Вас проконсультировать по вопросу выявления эпилепсии. В июне я собираюсь выходить замуж, но недавно я узнала о том что в роду моего будущего мужа были эпилесики. У прадеда мужа была два сына: Михаил и Анатолий. У сыновей Михаила была не ярко выраженная эпилепсия (со слов Андрея приступы 1 раз в пять лет). У дедушки мужа (Анатолия), папы мужа эпилепсии не было. У мужа тоже эпилепсии нет. Но я боюсь что данное заболевание может проявиться у наших детей. Действительно ли это так? Можно ли как то диагностировать ген эпилепсии?
Здравствуйте! Вопрос о роли наследственной отягощенности в возникновении эпилепсии остается дискутабельным. Одни исследователи придают ведущее значение наследственной отягощенности, другие стоят на диаметрально противоположной точке зрения и отдают предпочтение экзогенным вредностям. Специальное изучение наследственности, проведенное В. Harvald (1954), показало, что риск заболевания ближайших родственников от страдающих эпилепсией составляет около 4%. Почти такой же низкий процент (4,2) наследственной отягощенности при эпилепсии приводит P. Branzei (1964). В последние годы в связи с тем, что больше внимания стали уделять генетике, некоторые авторы делают поспешные выводы о наследственной обусловленности эпилепсии, ее располагая при этом достоверным фактическим материалом. Ошибки исследователей в определении ведущих этиологических факторов заключаются прежде всего в том, что, выборочно изучая какой-либо контингент больных, например так называемые семейные формы эпилепсии, они переносят свои данные на всех больных эпилепсией. Большинство детей с генетическими заболеваниями рождаются у здоровых родителей, которые и не подозревали что являются носителями мутаций или хромосомных нарушений. При наличии одинаковых мутаций у супругов риск рождения больного ребенка составляет 25%. На сегодняшний день, все больше супружеских пар, планируя беременность, задумываются, унаследует ли их будущий ребенок те болезни, которыми страдали его далекие предки? Избежать этой страшной неожиданности можно получив консультацию врача-генетика и пройдя дополнительное обследование на носительство мутаций.