Здравствуйте, мне 28 лет, обратилась к терапевту из-за гриппа и вывиха большого пальца на руке, а он неожиданно диагностировал у меня синдром Марфана – на основе гиперподвижности суставов и снимков кистей рук (суставы не до конца сформированы, из-за чего расположены нестандартно, а так же пальцы удлинены). Сейчас я в Москве, а до этого я жила в провинции и допускаю, что там врачи и синдромов-то таких могут не знать, поэтому диагноз мог и не всплыть. Почитала в интернете про этот синдром, и что-то из признаков совпадает – растяжки на коже, затрудненное образование жировых тканей (ем что хочу, в норму веса для 174 см вошла только года два назад и в этом году опять похудела), узкая нижнечелюстная кость, проблема с восстановлением связок и суставов при повреждениях, удлиненные конечности и пальцы, плохое зрение, остеохондроз, всегда хуже сверстников переносила физическую активность… Сердце ранее никогда не обледовала, но у мамы точно есть пролапс митрального клапана. С другой стороны, когда люди читают медицинский справочник, то находят у себя из него половину… Если диагноз реальный – я так поняла из описаний, что могут быть очень серьезные проблемы с аортой как раз в моем возрасте, это значит, нужна проверка у кардиолога, а к каким специалистам еще обратиться и у кого вообще этот диагноз проверять?
Синдром Марфана (Болезнь Марфана, Marfan syndrome) — аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Но существует группа «марфанподобных синдромов», с состоянием больных внешне очень напоминающим синдром Марфана, которые значительно отличаются по висцеральным поражениям, осложнениям и прогнозу. По описанию непохоже, что у вас истинный синдром Марфана. Рекомендую УЗИ сердца, консультация ревматолога, а т.к. вы в Москве сходите на консультацию в институт ревматологии на Каширском шоссе, чтобы избавиться от своих сомнений.