Добрый день! Беременность 19 недель. Делала скрининги, результаты хорошие. На УЗИ была в 11 недель (все хорошо) и в 14 недель сдавала анализ крови из вены (скрининг второго триместра) результат хороший По моей линии все здоровые. По линии мужа- его племянница (дочь его старшего брата) родилась больной- у нее не хватало части пищевода а так же на пальчике не было косточки (тоесть без пальчика на руке) Ну и ребенок часто болеет. Мама малышки сдавала ген анализ-сказала что там все чисто было. Но ген анализ малышки не смогли сдать тк надо чтобы 3 недели она не болела и не пила никаких лекарств (а у нее то операция то болеет). У мужа есть ребенок от первого брака (здоровый) на момент зачатия ему 33 а мне 25. Стоит ли мне или мужу делать какието генетические анализы дополнительно? Передается ли это заболевание генетически?
Добрый день. Во время беременности проводятся стандартные обследования, включающие биохимический скриннинг на наличие врожденных и наследственных заболеваний плода. В 10-14 недель проводится анализ крови на ХГЧ и РАРР-А, в 16-20 недель сдается кровь на ХГЧ, Альфа-фетопротеин и Эстриол. Эти тесты помогают своевременно заподозрить наличие таких заболеваний, как синдром Дауна, синдром Эдвардса и другую патологию. При необходимости применяются инвазивные методы обследования плода. В вашем случае я не вижу причин для беспокойства. Но если вас мучают сомнения, то советую обратиться к генетику.