У меня синдром Жильбера или что-то другое?

Тема в разделе "Гастроэнтерология", создана пользователем Astrid, 6 дек 2014.

  1. Astrid

    Astrid

    Женский
    40 лет, пол – мужской. Сдал ДНК-анализ на синдром Жильбера (предрасположенность к СЖ). Помогите расшифровать анализ – страдаю я синдромом Жильбера или нет. Результат ДНК-анализа: полиморфизм – UGN1A1A (TA) 6 TTA/ A (TA) 7AA. Результат: +/-. Заключение: проведено исследование образца ДНК с целью выявления наиболее частой мутации при синдроме Жильбера. Обнаружена мутация в гетерозиготном состоянии. Биохимич. Анализ крови: билирубин общий – 39,44; непрямой – 35,21 (периодически – с 20 лет – повышение непрямого биллирубина – врачи не обращали на это внимания); остальные биохимич. Показатели в норме. Общий анализ крови в норме. УЗИ ГБО: Диффузные изменения паренхимы печени по типу жирового гепатоза. Деформация желчного пузыря. Уплотнение стенки желчного пузыря. Диффуз. Изменения поджелудочной железы. ФГДС: Эзофагит 1 ст. Поверхностный гастродуоденит. Дуоденогастральный рефлюкс. Проходил лечение у гастроэнтеролога с диагнозом: ГЭРБ с эзофагитом. Хр. Холецистит, нестойкая ремиссия. Гепатоз. Жалобы на периодические тупые боли в пр. Подреберье, слабость, изжогу, желтушное окрашивание склер. Объясните пожалуйста результат ДНК-анализа, страдаю ли я синдромом Жильбера? Спасибо.
     
  2. Mrwwy

    Mrwwy

    Мужской
    Добрый день! Выявлена мутация в соответствующем гене – признак синдрома Жильбера.
     

Поделиться этой страницей